فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی شایع­ترین اختلال تک­ژنی با فراوانی قابل توجه در مناطقی خاص از جهان، از جمله ایران می­باشد. حداقل 2/5 درصد از جمعیت جهان ناقل یک نقص هموگلوبین (Hb) هستند. واریانت­های هموگلوبین ناشی از جهش­های ژن گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات این ژن شده و در نهایت در عملکرد و پایداری هموگلوبین تأثیر می­گذارند. بنابراین این مطالعه به­منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی­ها در متقاضیان ازدواج مراجعه­کننده به آزمایشگاه­های مراکز بهداشت و درمان شهرستان شوشتر طی سال­های 1390-92 انجام گرفت. روش بررسی: این مطالعه، از نتایج آزمایش الکتروفورز 8806 مرد متقاضی ازدواج مراجعه­کننده به برخی از آزمایشگاه­های مراکز بهداشت و درمان استان خوزستان به­دست آمده است. پارامترهای هماتولوژی روی نمونه­های خون وریدی حاوی ضد انعقاد EDTA  توسط دستگاه سیسمکس  KX-21سنجش شد. الکتروفورزهموگلوبین توسط دستگاه میکروکپیلاری  Sebiaانجام و بدین ترتیب انواع هموگلوبینوپاتی­ها در آن­ها مشخص شد. یافته­ها: از مجموع 8806 نمونه، 111 مورد دارای باند هموگلوبین غیر طبیعی بودند. از این مجموع، 3 مورد (03/0 درصد) دارای هموگلوبین E، و 1 مورد (01/0 درصد) دارای هموگلوبین C از نوع هتروزیگوت بودند. همچنین 74 مورد (84/0 درصد) دارای هموگلوبین D و 28 نفر (32/0 درصد) واجد هموگلوبین S با وضعیت ژنوتیپی متغیر از نوع هموزیگوت یا هتروزیگوت بودند. در این مطالعه، واریانت­های هموگلوبین نادری چون هموگلوبین O عرب و کانستنت اسپرینگ (با شیوع 05/0 درصد) نیز مشاهده شد. نتیجه­گیری: این مطالعه نشان داد که از مجموع 8806 فرد مورد بررسی، 111 نفر (25/1 درصد) دارای هموگلوبینوپاتی بوده که از این مجموع، HbD با 84/0 درصد بیشترین فراوانی، و HbC با 01/0 درصد کمترین فراوانی را داشتند.