فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با  نرم­افزار SPSS افرادی که MCV<80,MCH<27, HBA2≥3/5 بودند حامل ژن بتا تالاسمی تشخیص و از این تعداد 50 نفر بصورت تصادفی انتخاب و به آزمایشگاه ژنتیک برای شناسایی نوع موتاسیون ارجاع گردید(4). یافته ها: از 17581 ، 995 نفر معادل 6/5 درصد حامل بتا تالاسمی مینور بودند که تنوع ژنهای اختلال یافته ، شامل IVSII-I با 25 درصد وIVSI-110 با 16 درصد وCD36/37 با 15 درصد IVSI-5 با 8 درصد وcd5 با 9 درصد وIVSI-6 با 7 درصد و IVSI-1 با 5 درصد وCD39 با 5 درصد، همچنین درصد فراوانی ژنوتیپ های موتاسیون های آلفا تالاسمی به شرح αα/med- - با 11 درصد و3.7α -/3.7α - با10 درصد وαα/4.2α- با 7 درصد به ترتیب بالاترین ژنوتیپ های موتاسیون حذفی را شامل شده اند و مجموعاً 80 درصد از ژنوتیپ های موتاسیون یافته از نوع حذفی وαα/αpoly A2α با 9 درصد ژنوتیپ غیرحذفی موتاسیون های آلفا تالاسمی بودند(4). نتیجه گیری: این مطالعه نشان دادکه فراوانی بتا تالاسمی مینور در مزدوجین آبادان و خرمشهر 6/5 درصد و شایعترین موتاسیون IVSII-I بوده، همچنین فراوانی آلفاتالاسمی 65/6 درصد، که در این پژوهش حاملین ژن آلفا تالاسمی و در بین اختلالات ژنی زنجیره آلفا گروه αα/ 3.7α- بافراوانی 50 درصد بالاترین را به خود اختصاص داده است(6).