فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

در سال‌های اخیر با پیشرفت تکنولوژی توالی‌یابی، مطالعات ژنومی به‌سمت شناسایی تنوع‌های جدید و نحوه تأثیر آن‌ها بر عملکرد صفات اقتصادی معطوف شده است. تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با طول حداقل یک کیلو جفت‌باز و تشابه بیش از 90 درصد از جمله این تنوع‌ها است. در این پژوهش به هدف شناسایی این تنوع در ژنوم گوسفند از 360‌رأس گوسفند نمونه خون تهیه شد و با استفاده چیپ 50‌ کی گوسفندی شرکت ایلومینا، 54241 جهش تک‌نوکلئوتیدی در سرأسر ژنوم شناسایی شد. تعداد 2180 تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با استفاده از نرم‌افزار پنسی.ان.وی شناسایی شد. کل طول این تنوع در ژنوم 5/8‌مگا جفت‌باز بود (32/0درصد). پس از ادغام نواحی مشترک 35‌ ناحیه تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی پُرتکرار در کروموزوم‌های اتوزوم با میانگین و میانه طول به‌ترتیب 61/178 و 25/135کیلو جفت‌باز شناسایی شد. توزیع نواحی تنوع در ژنوم بیشتر در مناطق تلومری و سانترومری بود. از 35‌ناحیه شناسایی شده 25‌ناحیه به‌صورت کامل یا جزئی با 152‌ژن مرجع در ژنوم انسان، گاو و گوسفند هم‌پوشانی داشت. این ژن‌ها در مسیرهای متابولیکی ترانس‌دوکسیون بویای، سرطان، متابولیسم پورین و پریمیدین، بیوسنتز استروئیدها و بیماری‌های از قبیل استئوپروسیز و کم‌خونی نقش داشتند. حضور این نواحی در مناطق ژنی این فرضیه را تقویت کرد که احتمالاً این تنوع قادر است مسیرهای متابولیکی را تغییر دهد و منجر به تفاوت در عملکرد فنوتیپی بین افراد یک جمعیت شود. لذا به‌نظر می‌رسد شناسایی این تنوع می‌تواند افق‌های جدیدی را در برنامه‌های اصلاح‌نژادی باز کند.