فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

هدف: پیشرفت در فن‌آوری‌های توالی‌یابی نسل جدید توانایی توالی‌یابی کارآمد و اقتصادی‌ کل ژنوم‌ را بیشتر از همیشه ایجاد کرده و فرصت کشف و معرفی چندشکلی‌های متعدد در سرتاسر ژنوم موجودات را فراهم می‌کند. گاومیش نژاد آذری یکی از مهمترین نژاد‌های ایران است که در شمال تا شمال غرب کشور پراکنده شده و کاملا با شرایط محیطی این منطقه‌ی جغرافیایی سازگار شده است. هدف اصلی این مطالعه معرفی تنوع‌های ژنومی گاومیش‌های ایرانی و دسته‌بندی آن‌ها می‌باشد. همچنین معرفی اثرات این تنوع-ها روی مناطق مختلف ژنومی گاومیش‌های آذری، کاربردهای بالقوه‌ای در برنامه‌های اصلاحی دارند.روش: در این مطالعه توالی یابی کل ژنوم 5 راس گاومیش آذری بومی ایران به وسیله ی پلتفرم توالی یابی ایلومینا انجام شد. سنجش کیفیت داده‌ها توسط نرم‌افزار FastQC انجام شد. برای هم‌ردیفی با ژنوم‌مرجع از نرم‌افزار BWA-MEM استفاده شد. در‌نهایت واریانت‌ها با‌‌استفاده از freebayes شناسایی و به‌منظور محاسبه‌ی اثرات واریانت‌ها با ذکر نوع، محل و تعداد آن‌ها از برنامه SnpEff استفاده شد. نتیجه‌ی همردیفی خوانش‌های با کیفیت بالا با ژنوم مرجع نشان داد درصد همردیفی برای هر 5 نمونه بالای 5/97 درصد بود که نشان دهنده‌ی کیفیت بالای خوانش‌های کوتاه است. میزان هم‌پوشانی در نمونه‌های توالی‌یابی شده بین x 4 تا x 8/12 تعیین شد. یافته‌ها: در این پژوهش تعداد 76,298,858 میلیون واریانت شناسایی شد که تعداد 57,921,822 SNP، تعداد 6.162.328 Indels، تعداد 10,534,042 MNP و تعداد 1,680,666 MIXED بودند. حذف و اضافه‌ها‌ی کوچک با حداقل طول 1، حداکثر طول 28 جفت باز و میانگین 39/1 جفت باز شناسایی شدند. از تعداد کل واریانت‌ها، بیشترین فراوانی واریانت ها به ترتیب در مناطق اینترژنیک تعداد 53,789,879 (02/62 درصد)، اینترون 24,003,682 (67/27 درصد) مشاهده شد و واریانت های شناسایی شده در اگزون ها کمترین تعداد را داشتند. نتیجه‌گیری: شناسایی تنوع‌های سطح ژنوم مانند اسنیپ‌ها، حذف و اضافه‌های کوچک و چند‌شکلی‌های چند نوکلئوتیدی در جمعیت-های مختلف منبعی ارزشمند در تحقیقات ژنتیکی هستند و می‌توانند در مکان‌یابی بخش‌های ژنومی مسئول ویژگی‌های مهم اقتصادی مفید باشند. همچنین حجم بسیار زیاد SNP ها، مطالعات ارتباط ژنومی را در حیوانات امکان پذیر می کند. علاوه بر این، تنوع‌های ژنومی شناسایی‌شده در مطالعه حاضر می‌تواند برای توسعه آرایه‌های SNP با چگالی بالا در نژاد‌های ایرانی برای کاربردهای ژنتیکی و اصلاحی استفاده شود.