NGS‏ در خدمت ارتقای پزشکی ‏شخص‌محور: گزارش موردی یک بیمار ‏مبتلا به سرطان پستان تهاجمی

نویسندگان

1 دکتری، گروه بیولوژی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران

2 استاد، گروه بیولوژی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران

3 استادیار، آزمایشگاه ژنومیکس و اپی‏ژنومیکس (‏LGE‏)، گروه بیوشیمی، مرکز ‏تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک (‏IBB‏)، دانشگاه تهران، تهران، ایران

4 استادیار، آزمایشگاه سیستم‏های زیستی پیچیده و بیوانفورماتیک (‏CBB‏)، ‏گروه بیوانفورماتیک، مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک (‏IBB‏)، دانشگاه ‏تهران، تهران، ایران

doi
10.30473/eab.2021.58111.1823
چکیده

ظهور پزشکی شخص‌محور با تکیه‏بر تکنیک‏های مولکولی، از جمله ترادف‏یابی نسل بعدی، درک ما را از محرک‏های مؤثر بر بیماری‏های پیچیده، از جمله سرطان افزایش داده است. در بسیاری از موارد به دلیل پیچیدگی سرطان، تصمیم‏گیری فقط بر اساس اقدامات بالینی یا شواهد آزمایشگاهی برای پزشکان و زیست‏شناسان امری دشوار است.  بنابراین، رویکرد پزشکی شخصی وارد عمل می‏شود و داده‏های انبوه و ارزشمندی را در اختیار متخصصان قرار می دهد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل داده‏ها با ابزارهای بیوانفورماتیک، افق جدیدی را در روند پیش‏آگهی و غربالگری افراد در معرض خطر گشوده است. این امر باعث پیشرفت‏های چشمگیر اخیر در فناوری تشخیص شده و درمان‏های هدفمند را بهبود بخشیده است. در مطالعه حاضر، نمونه بایگانی‌شده از بافت تثبیت شده با فرمالین و جاسازی شده در پارافین مربوط به یک بیمار زن ایرانی مبتلا به سرطان پستانِ تهاجمی به‏طور موردی بررسی شد. به‏ این ترتیب که پس از استخراج و خالص‏سازیDNA ، ترادف‏یابی کل اگزوم انجام شد و داده‏های جهش مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. اطلاعات به دست آمده می‌تواند به غنی سازی پایگاه‌های داده ژنوم ایرانی کمک کند. در پرتو این پژوهش و با مطالعه نمونه‏های ایرانی بیشتر، ما می‏توانیم یک نقشه راه بهینه برای زیست‏شناسان پژوهشگر در حیطه سرطان و آنکولوژیست‏های دقیق ارائه دهیم تا امید به زندگی بیماران مبتلا به سرطان پستان افزایش یابد.