فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

کم خونی که با کاهش هموگلوبین و گلبولهای قرمز خون مشخص می شود، یکی از مشکلات رایج بهداشت عمومی در جهان است. کمبود آهن شدید و یا طولانی باعث کم خونی فقر آهن می شود که دلیل اصلی کم خونی می باشد. بجز کمبودهای تغذیه ای و بیمارهای عفونی و التهابی، فاکتورهای ژنتیکی نیز در بروز آن نقش دارد. جهش و پلی مورفیسم در ژن TMPRSS6 می تواند با افزایش هپسیدین بعنوان هورمون تنظیم کننده آهن، باعث ایجاد آنمی فقر آهن شود. هدف این مطالعه بررسی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی rs2111833 و rs2235324 در ژن TMPRSS6 برای اولین بار در جمعیت بیماران ایرانی دارای کم خونی فقر آهن می باشد.به این منظور 200 نمونه خون از بیماران دارای کم خونی فقر آهن و افراد سالم بدست آمد. سپس استخراج DNA و Tetra-ARMS PCR با پرایمرهای اختصاصی برای هر واریانت انجام گردید. محصولات بدست آمده الکتروفورز و تعیین توالی شده و نتایج مورد بررسی قرار گرفت. بر اساس نتایج، جایگاه rs2111833 دارای سه نوع ژنوتیپ هتروزیگوت (GA)، هموزیگوت طبیعی (GG) و هموزیگوت جهش یافته (AA) است و این پلی مورفیسم بطور معنی داری با کم خونی فقر آهن مرتبط است. برای جایگاه rs2235324 فقط یک ژنوتیپ هموزیگوت طبیعی (TT) مشاهده شد. این یافته ها نشان می دهد که پلی مورفیسم rs2111833 ارتباط معنی داری با کم خونی فقر آهن داشته و بنظر می رسد که نقش مهمی در بروز این بیماری در جمعیت ایرانی داشته باشد اما پلی مورفیسم rs2135324 رابطه معنی داری با کم خونی فقر آهن ندارد.