بررسی وجود پلی‌مورفیسم در اگزون‌های 2 و 3 ژن DIRAS3 در زنان مبتلا به سرطان پستان و دیابت

نویسندگان

1 فارغ التحصیل رشته ژنتیک، ، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی ، تنکابن، ایران

2 استادیار گروه ژنتیک، ، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی ، تنکابن، ایران

doi
چکیده

ژن ARHI / NOEY2 / DIRAS3 یک ژن ایمپرینت‌شده با بیان پدری روی کروموزوم 1 انسان است. بنابراین اگر ژن پدری بیان نشود، فرد در معرض خطر ابتلا به دو سرطان‌پستان و تخمدان قرار میگیرد. از طرفی هر اندازه خطر ابتلا به بیماری دیابت افزایش یابد به همان اندازه نیز احتمال ابتلا به سرطان‌پستان افزایش می‌یابد. هدف این پژوهش شناسایی جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های اگزون 2 و 3 و اینترون 2 ژن DIRAS3در زنان مبتلا به سرطان‌پستان مجرایی تهاجمی (IDC)، سرطان‌پستان مجرایی تهاجمی (IDC)- دیابت و دیابت می‌باشد. در مطالعه حاضر چهار گروه از زنان (گروه‌های شاهد (50 نفر)، سرطان‌پستان مجرایی تهاجمی (IDC)(20 نفر)، سرطان‌پستان مجرایی تهاجمی-دیابت (15 نفر) و دیابت (15 نفر)) مورد مطالعه قرار گرفتند. پس از استخراج DNA، قطعه مورد نظر تکثیر و محصولات PCR روی ژل آگارز بررسی و سپس تعیین‌توالی گردیدند. خوانش‌ژنی به کمک نرم‌افزارهای Gene Runner و Chromas صورت گرفت. محاسبات آماری با استفاده از نرم افزارهای SNPAlyze V.8.1، assotest و SPSS V.22 با سطح معناداری P < 0.05 انجام گرفت. پس از تعیین‌توالی یک نوع پلی‌مورفیسم در جایگاهc.332-3 T>C در اینترون 2 یک بیمار سرطانی مشاهده شد، اما هیچ‌گونه پلی‌مورفیسم یا جهشی در محدوده اگزون 2 مشاهده نگردید، در حالیکه یک نوع پلی‌مورفیسم در جایگاه 5'UTR c.331 G>A در اگزون 3 بیماران سرطانی و افراد شاهد یافت شد. نتایج این تحقیق نشان داد که از بین پلی‌مورفیسم‌های موجود فقط پلی‌مورفیسم 5'UTR c.331 G>Aبا بیماری‌ سرطان‌پستان در ارتباط می‌باشد(P=0/04).واژه‌های کلیدی: سرطان‌پستان، دیابت، ژن DIRAS3، ژن NOEY2، ژن ARHI