فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

زمینه و هدف: ارزش تشخیصی جهش ها در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (AML)، در مدیریت بیماران پرخطر و بکارگیری درمان هدفمند موثر است. یکی از این جهش ها در ژن FLT3 ، گزارش شده که محققان آن را به عنوان نشانگری ارزشمند برای تشخیص AML معرفی نموده‌اند. هدف ما در مطالعه، بررسی شیوع دو جهش شایع در ژن FLT3 به عنوان یک شاخص مولکولی موثر و ارزشمند در تشخیص و درمان AML با کاریوتایپ طبیعی در شمال شرق ایران بود.روش کار: نمونه مغز استخوان تازه از 83 بیمار مبتلا به AML که هنوز درمان نشده اند و کاریوتایپ طبیعی داشتند، از لحاظ وجود دو نوع جهش در ژن FLT3 با انجام PCR برای تشخیص جهش FLT3-TKD و PCR-RFLP برای تشخیص جهش FLT3-ITD، مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته ها: شیوع جهش در ژن FLT3، در بیماران AML در حدود 7/27 درصد تشخیص داده شد. از کل بیماران 3/19 درصد جهش FLT3-ITD و 4/8 درصد جهش FLT3-TKD را نشان دادند. اغلب بیماران حاوی جهش از لحاظ تشخیص ریخت‌شناسی مطابق با طبقه بندی FAB، در زیر گروه M2 قرار داشتند. برخلاف سن و جنس، افزایش تعداد گلبول سفید در میان بیماران حامل جهش های FLT3 معنی دار بود. ( 0.05>p).نتیجه گیری: استفاده از جهش های ژن FLT3 به عنوان نشانگرهای زیستی در ترسیم تصویر واضحی از پروسه های پاتوفیزیولوژیک دخیل در بیماری ها بسیار کارایی دارند و سبب می شوند تا تشخیص بیماری، پیگیری بیماران بصورت معنی داری بهبود یابد، بنابراین پزشکان تصمیمات درمانی هدفمندتری خواهند گرفت.