بررسی ارزش تشخیصی سنجش NIPT جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول
نویسندگان
1 دانشیار گروه زنان و مامایی، واحد توسعه و تحقیقات بالینی کوثر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
2 متخصص گروه زنان و مامایی، واحد توسعه و تحقیقات بالینی کوثر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
3 متخصص ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
4 استادیار گروه پزشکی اجتماعی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
5 دانشیار گروه زنان و مامایی، واحد توسعه و تحقیقات بالینی کوثر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
6 دانشیار گروه زنان و مامایی، واحد توسعه و تحقیقات بالینی کوثر، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
doi
10.22038/ijogi.2022.20705چکیده
مقدمه: آنوپلوئیدیها، از اختلالات مهم جنینی بهشمار میروند. قدرت تشخیصی و کارایی سنجش DNA عاری از سلول جنینی (NIPT) در گروههای دارای نتایج غیرطبیعی آزمایشهای ترکیبی سه ماهه اول بهخوبی مشخص نشده است، لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی حساسیت و ویژگی سنجش NIPT جهت تشخیص آنوپلوئیدیها در افراد دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول انجام شد. روشکار: این مطالعه همگروهی بهصورت آیندهنگر در سالهای 97-1396 بر روی 447 زن باردار تکقلو با سن بارداری 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز که دارای خطر متوسط ابتلاء به تریزومی بودند، انجام شد. سنجشNIPT در همه بیماران با خطر متوسط (250/1-1500/1) انجام شد و با نتایج حاصل از کاریوتایپ و بررسی فنوتیپی نوزاد متولد شده مقایسه شد و صحت تشخیصی NIPT در تشخیص اختلالات کروموزومی محاسبه شد. تجزیه و تحلیل دادهها با استفاده از نرمافزار آماری SPSS (نسخه 22) انجام شد. یافتهها: در این مطالعه 2 مورد (06/0%) تریزومی 21 و 1 مورد (03/0%) تریزومی 18 تشخیص داده شد که هر سه مورد توسط آمنیوسنتز تأیید شده و بارداری ختم داده شد. در بررسی نوزادان متولد شده، همگی از نظر فنوتیپی نرمال بودند و صحت تشخیصی سنجشNIPT در تشخیص تریزومی 21 و 18، 100% محاسبه شد. نتیجهگیری: استفاده از NIPT علاوه بر حفظ منافع غربالگری ترکیبی، دارای صحت تشخیصی بسیار بالا در تشخیص اختلالات کروموزومی جنینی میباشد.
