فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: فنیل کتونوری، شایع‌ترین بیماری متابولیک ارثی در ایران است که با انجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است. مطالعه حاضر با هدف تعیین میزان بروز فنیل کتونوری و تأثیر اجرای برنامه پیشگیری بر کاهش بروز آن در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی کرمان انجام شد. روش‌کار: این مطالعه توصیفی و از نوع تحقیق در نظام سلامت بود. در این مطالعه تمام زوجین ناقل فنیل کتونوری و بیماران تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی کرمان در سال 1398 بررسی شدند. داده‌های مربوط به بیماران از فرم کشوری بررسی اپیدمیولوژیک بیماری‌های ژنتیک و داده‌های مربوط به مراقبت زوجین ناقل، از فرم مراقبت ژنتیک موجود در معاونت بهداشتی به‌دست آمد. برای توصیف اطلاعات از جدول فراوانی و نمودار استفاده شد. یافته‌ها: 63 زوج ناقل و 68 بیمار تحت پوشش بودند. 37 زوج (6/60%) ناقل در معرض خطر تولد فرزند بیمار بودند که همگی آنها تحت مراقبت مراکز ارائه خدمات سلامت بودند و برای 9/91% آنها نوع جهش ژن تعیین شده بود. برای بستگان در معرض خطر 9/61% از زوجین، نوع جهش ژن تعیین شده بود. جهت 28 زن باردار (5/87%) آزمایش تشخیص قبل از تولد انجام شده بود. 7 جنین مبتلا تشخیص داده شده بود که برای همگی سقط درمانی انجام شده بود. 32 زوج (5/86%) در معرض خطر، از روش مطمئن پیشگیری از بارداری استفاده می‌کردند. میزان بروز 13 ساله فنیل کتونوری در کل منطقه 13/1 و میزان بروز مورد انتظار 36/1 در 10 هزار تولد زنده بود. نتیجه‌گیری: اجرای برنامه پیشگیری، بر کاهش بروز فنیل کتونوری تأثیر داشته است. فراوانی بالای ازدواج‌های خویشاوندی می‌تواند بر بروز بالای بیماری فنیل کتونوری تأثیر داشته باشد. شناسایی بستگان بیمار که در معرض خطر تولد فرزند بیمار هستند (ازدواج خویشاوندی)، ارجاع آنها به مرکز مشاوره ژنتیک و تعیین وضعیت آنها، می‌تواند بر کاهش بروز این بیماری مؤثر باشد.