فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

امروزه با پیشرفت‌ فناوری‌های ژنتیک مولکولی و توسعه پایگاه‌های بیوانفورماتیکی، روش‌های جایگزینی جهت افزایش سرعت و بازدهی تعیین‌ توالی دی‌ان‌ای و بررسی نقش آنها در سطح ژنوم توسعه یافته است. در روش توالی‌یابی‌کل‌ژنوم، ‌ژنوم موجود زنده (ژنوم هسته‌ای به‌همراه دی‌ان‌ای میتوکندریایی) بطور کامل توالی‌یابی می‌گردد. یکی از مباحث مهم در حوزه ارزیابی‌های ژنومی، مطالعه تفاوت‌ها و تنوع ژنوم، شامل چندشکلی‌های‌تک‌نوکلئوتیدی(SNP)  و حذف‌و‌درج‌ها بمنظور شناخت ارتباط میان ژنوتیپ و فنوتیپ می‌باشد. در ‌ژنوم موجودات، چندشکلی‌ها، ابزارهای نیرومندی برای واکاوی مولکولی صفات اقتصادی هستند و کاربردهای بالقوه‌ای در برنامه‌های اصلاحی دارند. برای دست‌یابی به این اهداف، تنوع‌های ‌ژنومی گاومیش‌های مازندرانی شناسایی و طبقه-بندی شدند. در‌این مطالعه ‌ژنوم 4راس گاومیش مازندرانی با فناوری ایلیومینا توالی‌یابی شد. سنجش کیفیت داده‌ها توسط نرم‌افزار FastQC  انجام شد. برای هم‌ردیفی با ژنوم‌مرجع از نرم‌افزار BWA-MEM استفاده شد. در‌نهایت واریانت‌ها با‌‌استفاده از freebayes شناسایی و به‌منظور محاسبه‌ی اثرات واریانت‌ها با ذکر نوع، محل و تعداد آن‌ها از برنامه SnpEff استفاده شد. یافته‌ها: نتیجه‌ی همردیفی خوانش‌ها، با ژنوم مرجع منجر‌ به شناسایی 56537534 نشانگر SNP و 6128529 حذف‌و‌درج (ایندل) با میانگین پوشش x4 تاx 13 شد. بیشترین واریانت‌ها در کروموزوم‌های 1 و جنسی (X) و کم‌ترین آن در کروموزوم‌‌های 23 و میتوکندریایی مشاهده شد. جهش‌های جابه‌جایی 236549743 و معکوس 108015966 بود. همچنین نرخ جهش‌های جابه‌جایی/ معکوس 19/2 محاسبه شد. فراوانی واریانت‌ها در مناطق بین ژنی 52746727، اینترون 23560994، پایین‌دست‌ژنی 3713594، بالادست‌ژنی 3571409 و اگزون 574093 برآورد شدند. نتیجه‌گیری: با‌توجه به این‌که مطالعه‌ی حاضر تنها تحقیق انجام شده در زمینه‌ی شناسایی تنوع‌های ژنومی گاومیش نژاد مازندرانی می‌باشد، تنوع‌های ژنومی شناسایی‌شده در‌این مطالعه می‌تواند برای توسعه‌ی آرایه‌های نشانگری با چگالی‌ بالادر نژاد‌های ایرانی مورد استفاده قرار گیرد.