فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقاله پژوهشی مقدمه: اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (Amyotrophic lateral sclerosis) ALS یک اختلال عصبی هتروژن است که منجر به فلج سریع، پیشرونده و نارسایی تنفسی می‌شود. حدود ۱۰ درصد موارد ALS خانوادگی هستند و ناشی از یک نقص ژنی خاص‌ است که در شجره‌نامه‌ها به عنوان یک صفت مندلی در نظر گرفته شده است. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوع ۴ (ALS4) یک شکل خانوادگی  ALSبا شروع در نوجوانی است که به‌دلیل جهش در ژن سناتاکسین (SETX) ایجاد می‌شود. فناوری‌های پیشرفته ژنومی روند تشخیص اختلالات ژنتیکی را تسریع می‌کنند و اثربخشی حمایت ژنتیکی را برای بیماران و خانواده‌های‌شان افزایش می‌دهند.. روش‌ها: در این مطالعه، تشخیص جهش در ژن SETX، با استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم (WES) انجام شد. سپس از روش (Polymerase Chain Reaction)  PCRبه منظور تأیید واریانت استفاده شد و در ادامه، توالی‌یابی با استفاده از روش سنگر و آنالیز نتایج سکانس با نرم‌افزار Chromas Pro انجام شد. یافته‌ها: نتایج تعیین توالی اگزوم نشان داد که یک جهش هموزیگوت در ژن NM_015046:exon19:c.C6461T:p.T2154M. در توالی‌های اگزوم فرزند مبتلا به ALS4 در خانواده وجود دارد. نتیجه‌گیری: این مطالعه مزیت استفاده از WES را برای تشخیص ژنتیکی در بیماری ALS برجسته کرده است. با تحقیق در مورد علت ژنتیکی بیماری ALS4، می‌توانیم به درک بهتری از بیولوژی مولکولی این بیماری دست یابیم.