فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقاله مروریمقدمه: از انجام نخستین مطالعه‌ی همبستگی سراسر ژنومی در سال 2007 میلادی تاکنون، محتوای ژنتیکی چندین میلیون نمونه‌ی انسانی بررسی و هزاران واریانت ژنتیکی دخیل در بروز بیماری‌های گوناگون شناسایی شده است. ترکیب واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با یک بیماری، تحت عنوان «نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک»، می‌تواند بیانگر بخشی از آمادگی ژنتیکی افراد برای ابتلا به بیماری‌ها باشد.روش‌ها: در این مقاله سعی داریم با بررسی منابع علمی موجود با ژنومیکس بیماری و توسعه‌ی نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک از نتایج مطالعات ژنومی آغاز کرده و خلاصه‌ایی از روند توسعه نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک، جایگاه کنونی آن در تحقیقات و فراتر از آن با ارائه‌ی مثال‌‌های واقعی، چا‌لش‌ها و چشم‌انداز آینده این فناوری درکاربرد‌های بالینی و سلامت عمومی ارائه دهیم.یافته‌ها: پیشرفت‌های مداوم در توسعه‌ی نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک، پتانسیل چشمگیری برای بهبود پیش‌بینی، غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیش‌آگهی بیماری‌ها فراهم کرده و می‌تواند نقشی مؤثر در تحقق پزشکی شخص‌محور و بهینه‌سازی استراتژی‌های نظام سلامت ایفا کند. بااین‌حال، چالش‌هایی مانند نیاز به داده‌های ژنوتیپی بزرگتر و درک عمیق‌تر ابعاد اخلاقی و اجتماعی وجود دارند. با ادامه‌ی تحقیقات و رفع این موانع، آینده این فناوری در پزشکی امیدوارکننده به نظر می‌رسد.نتیجه‌گیری: افزایش کمیت و کیفیت داده‌های ژنوتیپی و ارائه‌ی راه‌حل‌های نوآورانه می‌تواند به رفع چالش‌های فنی و اخلاقی- اجتماعی کمک کند. با رفع این موانع، نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک پتانسیل تبدیل شدن به روشی قابل اعتماد برای پیش‌بینی و پیشگیری از بیماری‌ها را دارد. امید است با پیشرفت‌های مستمر و بیشتر، نمره‌ی خطر پلی‌ژنیک بتواند به ابزاری کارآمد و قابل اعتماد برای پیش‌بینی و در نتیجه پیشگیری از بیماری‌ها تبدیل شود.