فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

گزارش موردمقدمه: آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس ساب کورتیکال و لوکوآنسفالوپاتی (CADASIL)، یک اختلال عروقی ژنتیکی است که از نظر بالینی با میگرن، حملات ایسکمیک گذرا (Transient ischemic attacks) TIA و نقص‌های شناختی مشخص می‌شود و در اثر جهش در ژن NOTCH3 ایجاد می‌گردد.گزارش مورد: مورد ارائه شده، بیماری با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (Magnetic resonance imaging) MRI و یافته‌های بالینی آتیپک می‌باشد که برای چندین سال به اشتباه مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس (Multiple sclerosis) MS تشخیص داده شده بود، بیمار به دلیل نقایص عصبی مکرر به سرویس ما ارجاع داده شد. بررسی‌های MRI و تجزیه و تحلیل ژنی برای ایشان انجام گردید. MRI، هایپراینتنسیتی گسترده‌ای را در T2 و (Fluid-attenuated inversion recovery) FLAIR و خون‌ریزی‌های کوچک متعدد در تصویربرداری با حساسیت مغناطیسی (Susceptibility-weighted imaging) SWI در ناحیه‌ی اطراف بطن، کپسول خارجی و لوب تمپورال قدامی نشان داده است. تشخیص CADASIL با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ژن NOTCH3 تأیید شد. پس از تأیید CADASIL، درمان‌های مرتبط با MS خاتمه یافت.نتیجه‌گیری: مورد ارائه شده، اهمیت ارزیابی دقیق یافته‌های بالینی و تصویربرداری عصبی در بیماران مشکوک به MS را برجسته می‌کند و بر اهمیت CADASIL به عنوان یک تشخیص افتراقی نادیده گرفته شده، تأکید می‌نماید.