فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماری‌های متابولیک هستند که در اثر جهش‌ در آنزیم‌های لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم می‌شود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بتا گلوکوزیداز و ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز 1 ایجاد می‌شوند. ابزار تشخیصی قدرتمند مبتنی بر فناوری توالی‌یابی اگزوم (Whole-exome sequencing) WES با کمک به تشخیص سریع‌تر، زمینه را برای مشاوره‌ی ژنتیکی مناسب‌تر فراهم می‌کند.روش‌ها: در این پژوهش، پس از نمونه‌گیری در لوله‌ی حاوی ماده‌ی ضد انعقاد EDTA و استخراج DNA، تعیین توالی نسل بعد به کمک روش WES انجام پذیرفت. بعد از یافتن ژن کاندید، به منظور تأیید واریانت از روش (Poly chain reaction) PCR برای تکثیر و از نرم‌افزار کروماس برای خوانش توالی استفاده گردید.یافته‌ها: نتایج تعیین توالی اگزون 8 ژن GBA در فرد بیمار خانواده اول، حاکی از جهش هموزیگوت شناخته ‌شده‌ی بیماری گوچر در ژن GBA: c.79C>T:p.I260S بود. نتایج تعیین توالی اگزون 9 از ژن NPC1 در فرد بیمار خانواده‌ی دوم، نشان‌دهنده‌ی جهش هموزیگوت در ژن NPC1: c.1350C>G.p.I450M می‌باشد که یک ‌واریانت جدید در بیماران نیمن‌پیک است.نتیجه‌گیری: روش WES با ارزیابی هم‎زمان چندین ژن می‌تواند زمان تشخیص واریانت‌های بیماری‌زای بیماری‌های ذخیره‌ی لیزوزومی (LSDs) کاهش داده و به درمان بیماران کمک می‌کند.