فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری سیستیک فیبروزیس، یکی از کشنده‌ترین اختلالات چندسیستمی و شایع‌ترین بیماری اتوزومال مغلوب در جمعیت سفیدپوستان است که به علت جهش در پروتئین‌های تنظیم‌کننده‌ی غشایی فیبروزکیستی (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulate) CFTR رخ می‌دهد. فراوانی این جهش‌ها بر اساس موقعیت جغرافیایی و نژاد متفاوت می‌باشد. شایع‌ترین موتاسیون در این ژن، F508del می‌باشد. این مطالعه به منظور شناسایی سایر جهش‌های احتمالی ژن دخیل در بیماری فیبروزسیستیک در استان خوزستان انجام گردید.روش‌ها: در این مطالعه ابتدا خون محیطی در لوله‌ی حاوی ضد انعقاد EDTA گرفته شد و پس از استخراج DNA، مرحله‌ی PCR با پرایمرهای اختصاصی و الکتروفورز انجام شد. بعد از آن توالی‌یابی DNA با استفاده از دستگاه سکانس صورت گرفت و در نهایت آنالیز داده‌ها برای اگزون‌های مورد نظر انجام گردید.یافته‌ها: شایع‌ترین جهش در بیماری سیستیک فیبروزیس جهش F508del می‌باشد. دو موتاسیون جدید در بین بیماران شناسایی شد که این جهش‌ها در اگزون 26 ناحیه‌ی IVS25-1 و اگزون 18 در ناحیه‌ی IVS18+42 قرار دارند.نتیجه‌گیری: جهش‌های به‌دست ‌آمده از این مطالعه به هر دو شکل هتروزیگوت و هموزیگوت بوده و می‌تواند برای تشخیص ناقلین، تشخیص پیش از تولد و انجام اقدامات درمانی حائز اهمیت باشد.