بررسی توالی اگزونهای ژن گیرندهی 1 اینترفرون گاما در بیماران Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) در منطقهی مرکزی ایران
نویسندگان
1 استاد، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
2 دانشجوی دکتری، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
3 دکترای پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
4 آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، بیمارستان الزهرا (س)، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
5 دکترای میکروب شناسی، مرکز تحقیقات بیماریهای عفونی و گرمسیری، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
6 دانشیار،گروه ایمنیشناسی، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
7 پزشک عمومی،گروه مبارزه با بیماریها، مرکز بهداشت استان اصفهان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
8 پزشک عمومی، دکترای پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
9 دکترای علوم آزمایشگاهی، مرکز تحقیقات بیماریهای عفونی و گرمسیری، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
10 مرکز تحقیقات عفونتهای بیمارستانی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
11 استادیار، گروه کودکان، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
12 مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
13 پزشک عمومی، مرکز بهداشت ملاهادی سبزواری، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
doi
10.22122/jims.v36i503.10497چکیده
مقدمه: بیماری حساسیت مندلی به عفونت مایکوباتریایی (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases یا MSMD)، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر پیامرسانی اینترفرون گاما ایجاد میشود. بیماران مبتلا به MSMD مستعد ابتلا به عفونت با پاتوژنهایی با بیماریزایی ضعیف نظیر مایکوباکتریومهای غیر سلی میباشند. با توجه به این که تعداد زیادی از جهشهای شناخته شده در MSMD بر روی ژن Interferon gamma receptor 1 (IFNGR1) قرار دارد، هدف از انجام پژوهش حاضر بررسی وجود موتاسیون در اگزونهای ژن IFNGR1 دراین بیماران در منطقهی مرکزی ایران بود.روشها: بر روی DNA جدا شده از خون محیطی 31 بیمار مشکوک به حساسیت مندلی به عفونتهای مایکوباکتریایی، Polymerase chain reaction (PCR) انجام شد و توالی اگزونهای ژن IFNGR1، بررسی گردید.یافتهها: در این تحقیق، توالی اگزون یک تا شش ژن IFNGR1 در بیماران مبتلا به MSMD مورد بررسی قرار گرفت که از بین 31 بیمار مورد مطالعه، شش پلیمورفیسم مشاهده گردید. دو پلیمورفیسم تا به حال گزارش نشده بودند و برای اولین بار در این مطالعه مشاهده شدند و چهار پلیمورفیسم دیگر، در مطالعات قبلی نیز گزارش شده بودند.نتیجهگیری: در این بررسی، دو پلی مورفیسم rs17181457 و rs2234711 که در اگزون شمارهی یک مشاهده شدند، باعث افزایش استعداد ابتلا به عفونتهای مایکوباکتریایی میشوند. انتخاب نوع درمان برای مبتلایان به عفونت در بیماران MSMD بر اساس تشخیص نوع جهش ژنتیکی است. بنابراین، تشخیص انواع جهشها و پلیمورفیسمهای مستعد کننده به بیماری MSMD، کمک شایانی به درمان و پیشگیری از عفونت منتشره در این بیماران میکند.
