فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (Congenital adrenal hyperplasia یا CAH)، شایع‌ترین علت ابهام جنسی است که می‌تواند با ژنیتالیای مبهم، کاهش وزن و پوبارک زودرس بروز کند. بنابراین، هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، بررسی خصوصیات دموگرافیک و یافته‌های بالینی در مبتلایان به CAH بود.روش‌ها: در این پژوهش مقطعی، 161 بیمار مبتلا به CAH شرکت کردند. همه‌ی بیماران پرونده‌ی پیگیری داشتند و یافته‌های آنتروپومتریک معاینات بالینی و آزمایش‌ها در پرونده ثبت شده بود و طبق پرسش‌نامه از پرونده استخراج گردید.یافته‌ها: 142 بیمار دارای کمبود 21 هیدروکسیلاز (21-hydroxylase deficiency یا 21-OHD)، 10 مورد 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD)، 7 مورد دارای 11-OHD و 2 مورد Steroidogenic acute regulatory protein (StAR) بودند. توزیع جنسی بیماران به صورت 69 پسر و 92 دختر با میانگین سنی 61/5 ± 39/9 سال بود. شیوع اختلال ماکروپنیس 4/22 درصد، کلیتوریس بزرگ 5/33 درصد، ابهام جنسی 3/14 درصد، هیرسوتیسم 0/5 درصد، رویش زودرس موی صورت 6/5 درصد و رشد زودرس موی ناحیه‌ی پوبیک 8/11 درصد گزارش گردید. میانگین سن بلوغ در بیماران، 48/2 ± 89/9 سال بود.نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌های بالینی در کودکی که با ژنیتالیای مبهم، ماکروپنیس، کلیتوریس بزرگ، هیرسوتیسم، رویش زودرس موی صورت و رشد زودرس موی ناحیه‌ی پوبیک مراجعه می‌کند، باید اختلال CAH مد نظر قرار گیرد.