جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F در بیماری‌های Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی در یک جمعیت از استان آذربایجان غربی

نویسندگان

1 استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران

2 متخصص خون و انکولوژی، بخش هماتولوژی و انکولوژی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران

3 متخصص خون و انکولوژی، بخش هماتولوژی و انکولوژی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران

4 استادیار، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران

5 متخصص خون و انکولوژی، بخش هماتولوژی و انکولوژی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران

doi
10.22122/jims.v35i459.9227
چکیده

مقدمه: بیماری‌های Myeloproliferative مزمن یک عنوان کلی برای بیماری‌های کلونال هماتوپوئتیک است و در نتیجه‌ی تغییر شکل سلول‌های اجدادی خون‌ساز چند استعداده به وجود می‌آید که در نهایت، منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده‌ی سلول خونی می‌گردد. شناسایی جهش نقطه‌ای JAK2 V617F یک کشف مهم در زمینه‌ی نئوپلاسم‌های Myeloproliferative مزمن است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این جهش در افراد مبتلا به بیماری‌های Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی در استان آذربایجان غربی انجام شد.روش‌ها: در این مطالعه، 43 نفر از بیماران با تشخیص نئوپلاسم‌های Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی مشارکت داشتند. از روش‌های Amplification-refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) و Allele-specific oligonucleotide-real time-PCR (ASO-RT-PCR) برای تعیین جهش مورد نظر استفاده شد.یافته‌ها: در این مطالعه، جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F در 33 نمونه (74/76 درصد) از بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی یافت شد. در این بررسی، جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F درکل نمونه‌ها، توسط هر دو روش تعیین شد.نتیجه‌گیری: جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F در طیف وسیعی از بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی در استان آذربایجان غربی دیده می‌شود. تعیین جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F از طریق روش‌های مولکولی ARMS-PCR وASO-RT-PCR برای تأیید تشخیص بالینی بیماری و مدیریت بیماران و روش‌های درمانی، با هزینه‌های پایین در مدت زمان اندک مؤثر می‌باشد.