نسل جدید روش‌های توالی‌یابی و کاربردهای آن

نویسندگان

1 دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان، پژوهشکده‌ی پیش‌گیری اولیه از بیماری‌های غیر واگیر و گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

2 دانشجوی دکتری، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران

3 دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات بیماری‌های ارثی کودکان، پژوهشکده‌ی پیش‌گیری اولیه از بیماری‌های غیر واگیر و گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

doi
چکیده

توالی‌یابی DNA یک روش آزمایشگاهی است که برای تعیین توالی یک مولکول DNA استفاده می‌شود و خود شامل هر روش یا تکنولوژی می‌باشد که برای تعیین ترتیب چهار باز آدنین، گوانین، سیتوزین و تیمین در یک رشته‌ی DNA به کار برده می‌شود. توالی‌یابی DNA، ممکن است برای تعیین توالی ژن‌های ویژه، مناطق بزرگ ژنومی، کل کروموزوم و کل ژنوم به کار برده شود. امروزه، با پیشرفت‌های قابل ملاحظه‌ای که در بیولوژی مولکولی به وجود آمده است، روش‌های سنتی توالی‌یابی (به طور عمده تکنیک Sanger) که زمان‌بر و گران می‌باشند، دیگر پاسخگوی نیاز محققان نیستند. در نتیجه، افزایش تقاضا برای کاهش هزینه‌ی توالی‌یابی، به توسعه‌ی تکنولوژی‌های توالی‌یابی با توان عملکردی بالا (نسل جدید توالی‌یابی) منجر شد که قادر به توالی‌یابی هزاران و یا میلیون‌ها توالی به صورت هم‌زمان می‌باشد. نسل جدید توالی‌یابی، قادر به توالی‌یابی سریع قطعات بزرگ DNA در طول ژنوم است و با حداقل ابزارها، قادر به تولید گیگا باز داده در هر مرحله‌ی توالی‌یابی می‌باشد. روش‌های نسل جدید توالی‌یابی، طیف وسیعی از کاربردها نظیر توالی‌یابی کل ژنوم، توالی‌یابی از نو، توالی‌یابی RNA برای کاربردهایی مثل بررسی ترانسکریپتوم و RNAهای کوچک، بررسی متیلاسیون و بررسی برهم‌کنش نوکلئیک اسید و پروتئین را شامل می‌شوند.