فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: سسیستینوری یکی از اولین اختلالات متابولیسمی شناخته شده می‌باشد که با افزایش ترشح سیستین، آرژنین، لیزین و اورنیتین به درون ادرار مشخص می‌شود. دو ژن در ارتباط با بیماری شناخته شده است: ژن 1A3SLC (3/16p2) کد کننده‌ی زیر واحد سنگین rBAT، متعلق به ترانسپورتر کلیوی +,0b و ژن 9A7SLC (1/13q19) که زیر واحد سبک ترانسپورتر را کدگذاری می‌کند. بیماران با دو جهش در ژن 1A3SLC به عنوان نوع A، بیماران با دو جهش در ژن 9A7SLC به عنوان نوع B شناخته می‌شوند. بیماران با سیستینوری نوع AB دارای یک جهش در ژن 1A3SLC و یک جهش در ژن 9A7SLC می‌باشند. با وجود توزیع اختصاصی جهش در جمعیت‌های خاص، مطالعات محدودی در خاور میانه صورت گرفته است. این مطالعه نتایج بررسی ژنتیکی در بیماران مبتلا به سیستینوری در ایران را ارایه می‌دهد.روش‌ها: 30 بیمار تحت عمل جراحی برداشت سنگ کلیه، توسط پزشک متخصص اورولوژیست با تشخیص سنگ‌ها‌ی سیستینی انتخاب شدند. بیماران برای تعیین جهش، با استفاده از روش‌های ARMS (Amplification refractory mutation system) و PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism) مورد بررسی قرار گرفتند.یافته‌ها: در مجموع چند واریانت اعم از بد معنی، پلی‌مورفیسم، هم‌معنی و واریانت اینترونی یافت شدند؛ اما جهش‌های شایع مطالعات دیگر، در بیماران این مطالعه یافت نشدند.نتیجه‌گیری: شاید بتوان این مطالعه را تأییدی بر اثر نژادی روی توزیع جهش‌ها در بیماری سیستینوری دانست. امید آن می‌رود که این مطالعه بتواند در درک ژنتیک مولکولی بیماران سیستینوری در ایران روشنگر باشد.