مطالعهی لوکوس 3DFNB وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی
نویسندگان
1 دانشجوی دکتری، بخش بیوتکنولوژی پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران ایران
2 استادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
3 استاد، گروه پزشکی مولکولی و ژنتیک، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان، همدان، ایران
4 کارشناس آزمایشگاه، مرکز تحقیقات علوم سلولی و مولکولی، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
5 پرستار، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
6 دانشیار، گروه بیوتکنولوژی پزشکی، بخش بیوتکنولوژی پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران
7 استادیار، گروه ژنتیک مولکولی، بخش ژنتیک مولکولی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران
8 کارشناس ارشد، گروه بیوتکنولوژی پزشکی، بخش بیوتکنولوژی پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران
9 استاد، گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات علوم سلولی و مولکولی، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
doi
چکیده
مقدمه: ناشنوایی یک اختلال شایع میباشد که به طور معمول، هتروژنی ژنتیکی را در جمعیتهای انسانی نشان میدهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده میشوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دستهبندی میشود و در میان ناشنواییهای غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL یا Autosomal, recessive, non-syndromic hearing loss) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه میشود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن میباشد و بیش از 100 لوکوس را شامل میشود. برای ناشنوایی مغلوب، شایعترین ژنهای مورد بررسی در سراسر جهان شامل 2GJB ، 4A26SLC، A15MYO، OTOF و 23CDH میباشند. بنابراین هدف این مطالعه، تعیین نقش موتاسیونهای ژن A15MYO (3DFNB) در خانوادههای ایرانی به وسیلهی آنالیز پیوستگی میباشد.روشها: در این مطالعه، برای بررسی فراوانی لوکوس 3DFNB در ناشنوایی، آنالیز پیوستگی در 30 خانوادهی ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن 2GJB انجام شد. شجرههای با موتاسیون منفی برای ژن 2GJB برای پیوستگی به لوکوس 3DFNB با استفاده از نشانگرهای STR (Short tandem repeat) مورد بررسی قرار گرفتند.یافتهها: موتاسیون delG35 در 5 خانواده از 30 خانوادهی مورد بررسی به وسیلهی تعیین توالی ناحیهی کد کنندهی ژن 2GJB شناسایی شد. در میان بقیهی خانوادهها، یک خانواده به لوکوس 3DFNB پیوستگی نشان داد.نتیجهگیری: بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات، لوکوس 3DFNB در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از 1DFNB (2GJB) و 4DFNB (4A26SLC) میباشد.
