بررسی ارتباط پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI با خونریزی سیستم اعصاب مرکزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13
نویسندگان
1 استادیار، گروه هماتولوژی، دانشکدهی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
2 استاد، گروه هماتولوژی، دانشکدهی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
3 کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکدهی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
4 کارشناس ارشد، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد زاهدان، زاهدان، ایران
5 کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکدهی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
6 دانشیار، مرکز تحقیقات ژنتیک در بیماریهای غیر واگیر، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران
7 کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکدهی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
8 دانشیار، مرکز تحقیقات ژنتیک در بیماریهای غیر واگیر، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران
9 کارشناس ارشد، گروه هماتولوژی، دانشکدهی پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
doi
چکیده
مقدمه: کمبود فاکتور 13یک اختلال خونریزی دهندهی نادر است که بالاترین شیوع جهانی آن مربوط به استان سیستان و بلوچستان میباشد. این اختلال، با تظاهرات بالینی مختلف از جمله خونریزی در سیستم اعصاب مرکزی همراه است. هدف مطالعهی حاضر، ارزیابی نقش پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI (1-Plasminogen activator inhibitor) در خونریزی سیستم عصبی مرکزی (خونریزی داخل یا خارج مغزی) در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 است.روشها: مطالعهی حاضر از نوع مورد-شاهد بود که بر روی 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13با سابقهی خونریزی داخل جمجمهای به عنوان گروه مورد و همچنین 32 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 اما بدون هیچ گونه تاریخچهای از خونریزی داخل جمجمهای به عنوان گروه شاهد انجام شد. در ابتدا به منظور تأیید اختلال هر دو گروه از نظر پلی مورفیسم فاکتور 13 Arg187Trp و سپس تمامی بیماران از نظر پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI مورد ارزیابی قرار گرفتند. در نهایت، دادههای به دست آمده توسط نرمافزار SPSS آنالیز شد.یافتهها: تمامی بیماران تحت مطالعه برای پلی مورفیسم Arg187Trp هموزیگوت بودند. همچنین تعداد برابر از افراد بیمار (4 نفر) در گروههای شاهد و مورد برای پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI هتروزیگوت بودند و هیچ یک از بیماران برای این پلی مورفیسم هموزیگوت نبودند. تمامی بیماران هتروزیگوت، خونریزی داخل جمجمهای داشتند و هیچ یک از بیماران با خونریزی خارج جمجمهای موتاسیون G5/G4 ژن 1-PAI نداشتند.نتیجهگیری: پلی مورفیسم G5/G4 ژن 1-PAI اثری در بروز خونریزی داخل یا خارج جمجمهای در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 ندارد.
