فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: تظاهرات اولیه‌ی بیماری ویلسون متنوع هستند. در نتیجه ذهن پزشک را کمتر متوجه تشخیص زود هنگام بیماری می‌کند که پیامد آن به تأخیر افتادن درمان به موقع و بروز عوارض عصبی و گورشی ماندگار می‌باشد. یکی از تظاهرات اولیه این بیماری دیسفاژی است.گزارش مورد: پسر 15 ساله‌ای به علت دیسفاژی و سیالوره به دفعات توسط متخصصین گوارش ویزیت شد و داروهای مختلف گوارشی دریافت کرد. برای وی رادیوگرافی قسمت فوقانی دستگاه گوارش و دو نوبت آندوسکوپی انجام شد، پس از ارجاع بر اساس مشاهدات بالینی و پایین بودن سرولوبلاسمین و مس سرم و افزایش میزان مس ادرار 24 ساعته و مشاهده‌ی حلقه کایزر فلیشر در قرنیه، بیمار با تشخیص بیماری ویلسون تحت درمان با D-penicillamin قرار گرفت و پس از چند روز دیسفاژی او بر طرف شد. با گذشت 2-1 هفته از شروع درمان از شدت علایم نورولوژیک وی نیز کاسته شد.نتیجه‌گیری: تشخیص زود هنگام بیماری ویلسون و به فکر این بیماری بودن به علت گوناگونی تظاهرات موجب درمان به موقع و پیشگیری از باقی ماندن علایم نورولوژیک و گوارشی به صورت دایمی می‌شود.