فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری‌های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات‌ها، کلسترول، آمین‌های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می‌شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری‌ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و عقب‌ماندگی ذهنی و یا مرگ این بیماران شد. تغییرات پاتولوژیک در کاتابولیسم عادی ترکیبات فوق به طور معمول باعث تغییر الگوی اسیدهای ارگانیک دفع‌شده در ادرار می‌شود. این تغییرات با آنالیز اسید به وسیله‌ی روش‌هایی مانند گاز کروماتوگرافی و طیف‌سنجی جرمی (GC/MS یا Gas chromatography/mass spectrometry) قابل شناسایی است و از آن جا که هر بیماری الگوی خاص خود را دارد، بیماری از این طریق قابل تشخیص است. تست آنالیز اسیدهای ارگانیک ادرار تا به حال در ایران انجام نشده است و نمونه‌ها در حال حاضر برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می‌شوند. برای بررسی بیماران و تشخیص بیماری لازم است که محدوده‌ی طبیعی و همچنین الگوی اسیدهای ارگانیک ادرار در جمعیت سالم تعیین شود. عوامل ژنتیکی و محیطی و همچنین عادات و نوع تغذیه می‌توانند غلظت و الگوی اسیدهای ارگانیک در ادرار را تغییر دهند. بنابراین برای هر جمعیتی بایستی داده‌های طبیعی متناسب با آن جمعیت را جمع‌آوری نمود. چنین اطلاعاتی در مورد جمعیت ایران وجود ندارد بنابراین لازم است تا گردآوری شود.واژگان کلیدی: ارگانیک اسیدوری، بیماری ارثی متابولیسم، غربالگری، گاز کروماتوگرافی و طیف‌سنجی جرمی