فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: ژنتیک و سابقه‌ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می‌شود. BRCA1 و BRCA2 از ژن‌های مؤثر در سرطان پستان می‌باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش‌های BRCA1 و BRCA2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش‌های ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش HRM (High resolution melting) بود. روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی، نمونه‌ی خون محیطی 41 زن مبتلا به سرطان پستان و 20 زن سالم به صورت تصادفی جمع‌آوری شد. حداقل سن افراد مورد مورد مطالعه 40 سال بود و به سایر بیماری‌ها از جمله سایر سرطان‌ها مبتلا نبودند. جهش‌های BRCA1 185 del AG، BRCA1 5382 ins C، BRCA2 6174 del T، BRCA2 6033-34 ins GT، BRCA1 3889 del AG و BRCA1 1476 del G برای این مطالعه در نظر گرفته شدند. DNA ژنومی از نمونه‌های خون استخراج گردید. برای هر جهش یک جفت پرایمر Forward و Reverse طراحی شد. سپس واکنش RT-PCR (Real time polymerase chain reaction) و آنالیز HRM انجام شد. برای هر جهش چند نمونه به صورت تصادفی توالی‌یابی گردید. یافته‌ها: نمودارهای HRM و ذوب مربوط به هر جهش، در گروه‌های مورد و شاهد مقایسه گردید. جهش‌های مورد نظر در هیچ یک از نمونه‌ها مشاهده نشد. نمونه‌های توالی‌یابی شده نیز نتایج HRM را تأیید کردند. نتیجه‌گیری: با توجه به تعداد کم نمونه‌ها، محدودیت امکانات و بودجه‌ی ناکافی و عدم تعیین و ثبت جهش‌های بومی، احتمال مشاهده‌ی جهش در مطالعاتی نظیر مطالعه‌ی فوق بسیار اندک است. با این وجود، این مطالعه می‌تواند به عنوان پایه‌ای برای انجام مطالعات وسیع و کاربردی در بررسی جهش‌های بومی و غیر بومی در جمعیت ایرانی به کار رود. واژگان کلیدی: سرطان پستان، BRCA1، BRCA2، High resolution melting