موتاسیون ژن Dual Oxidase 2 در بیماران مبتلا به کمکاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا
نویسندگان
1 دستیار فوق تخصصی غدد و متابولیسم، گروه کودکان، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
2 دانشجوی کارشناسی ارشد، کمیتهی تحقیقات دانشجویی، گروه بیوشیمی بالینی، مرکز تحقیقات دارویی، دانشکدهی داروسازی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
3 استاد، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، گروه کودکان، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
4 دانشیار، گروه ژنتیک و بیولوژی ملکولی، دانشکدهی پزشگی، دانشگاه علوم پزشگی اصفهان، اصفهان، ایران
5 استاد، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
6 استادیار، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکدهی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
7 استادیار، گروه فیزیولوژی، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
8 استاد، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، گروه کودکان، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
9 استادیار، گروه کودکان، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
10 پزشک عمومی، پژوهشگر، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، دانشکدهی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
doi
چکیده
مقدمه: با در نظر گرفتن شیوع بالای CH تیرویید در ایران و متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع، فراوانی بالای ازدواجهای فامیلی و نقش ژن Dual Oxidase 2 (DUOX) در بروز کمکاری مادرزادی گذرای تیرویید و کمکاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیسهورمونوژنز، این مطالعه برای بررسی موتاسیونهای ژن DUOX2 در بیماران مبتلا به کمکاری مادرزادی تیرویید دایمی با اتیولوژی دیسهورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد.روشها: در این مطالعهی توصیفی آیندهنگـر، کودکان مبتلا به کمکاری مادرزادی گذرا و یا کمکاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیسهورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب و نمونهی خون وریدی به منظور بررسی موتاسیون سه ژن Q36H، R376W، D506N و DUOX2 با استفاده از تکنیک Real-time polymerase chain reaction high resolution melt یا Real-time PCR HRM با پرایمرهای اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر Sequencingمورد مطالعه قرار گرفتند.یافتهها: در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کمکاری مادرزادی گذرا یا دایمی تیرویید با اتیولوژی دیسهورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسیون Q36H، R376W و D506N هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد.نتیجهگیری: با توجه به یافتههای حاصل از این پژوهش به نظر میرسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روشهای بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیونهای سایر ژنهای دخیل در اتیولوژی کمکاری مادرزادی گذرا و دیسهورمونوژنز تیرویید شامل ژنهای کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.
