فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

سندرم‌های نوروکوتانئوس یا فاکوماتوزها ضایعات ارثی یا اسپورادیک هستند که سبب درگیری پوست و سیستم عصبی می‌شوند. شایع‌ترین سندرم‌های نوروکوتانئوس عبارتند از: І-توبروز اسکلروز (TSC) توبروز اسکلروز به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد و سبب درگیری مغز، پوست، کلیه، قلب و اعضای دیگر بدن می‌شود. ضایعات پوستی آن شامل ماکول‌های هایپوملانوتیکshagreen patch ، فیبروم ناخن و آنژیوفیبروم صورت (آدنوم سباسه) هستند؛ تظاهرات نورولوژیک شامل عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج و اختلالات رفتاری می‌باشد؛ تظاهرات شبکیه شامل هامارتوم شبکیه است؛ علائم سیستمیک شامل رابدومیوسارکوم در قلب، آنژیومیولیپوم در کلیه و تنگی نفس و پنوموتوراکس خود به خود می‌باشد