فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: اختلال طیف اوتیسم (ASD) Autism spectrum disorder یک اختلال عصبی رشدی است که روی ارتباطات اجتماعی، تعاملات و رفتار افراد تأثیر می‌گذارد. ASD یک اختلال واحد نیست بلکه ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی نقش دارند. ژن‌های مرتبط با ASD عمدتا پروتئین‌هایی را کد می‌کنند که در ساختار و عملکرد سیناپسی، تکثیر سلولی، و تنظیم رونویسی نقش دارند. هدف این بررسی ارائه خلاصه‌ای از جهش‌های مربوط به ژن‌ CHD8 که مرتبط با ASD است. روش‌کار: این مطالعه با استفاده از 5 ابزار بیوانفورماتیکی (SIFT، Polyphen-2 ،HOPE ، Panther و Provean)، جهش‌های مضر در ژن CHD8 را بررسی کرده است. اطلاعات مربوط به SNP از dbSNP و توالی پروتئین از NCBI و Unoprot جمع‌آوری شده و برای پیش‌بینی پایداری پروتئین، از ابزار I-Mutant استفاده شده است.نتایج: با توجه به آنالیز بیوانفورماتیکی انجام شده بر روی ژن CHD8، ازبین 500 جهش شناخته شده در این ژن فقط 11 جهش در تمامی سرورهای (ابزارهای) آنالیز مضر پیش‌بینی شده بودندکه به صورت نمودار آماری مورد تحلیل و بررسی قرار گرفتند.بحث و نتیجه‌گیری: تحلیل ژن CHD8، 34 SNPخطرناک را نشان داد که 11 مورد آنها به عنوان مضرترین شناخته شدند. از بین آنها، SNP rs372717272 (جهش P791L) عنوان مضرترین جهش شناسایی شد که به شدت محافظت شده و بر پایداری پروتئین تاثیرگذار است.کلمات کلیدی: ASD، اوتیسم، جهش، SNP، CHD8