سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز
نویسندگان
1 انترن.گروه رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
2 استاد گروه کودکان و نوزادان.مرکز تحقیقات دیابت، گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندیشاپور اهواز، ایران.
3 دستیار ارشد گروه کودکان.بیمارستان ابوذر، دانشگاه علوم پزشکی جندیشاپور اهواز، ایران.
4 دستیار ارشد گروه رادیولوژی.بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. ایران.
doi
چکیده
سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندامها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقبماندگی ذهنی مشخص میشود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهشهای ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی میکنیم. بیمار دختر 15 ماههای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافهای دیسمورفیک و خاص، میکروسفالی، تأخیر رشد و تکامل و نقایص اندامهای فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود. کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالیهای مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملاً بر پایة یافتههای بالینی خاص آن است. پیشآگهی آتی آن خوب نیست.
