سندروم گلدنهار
نویسندگان
1 دستیار ارشد رادیولوژی ، گروه رادیولوژی، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران.
2 استاد گروه کودکان و نوزادان ، مرکز تحقیقات دیابت،گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندیشاپور اهواز، ایران.
doi
چکیده
سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهرهای، بیماری نادری است که با ناهنجاریهای متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالیهای ستون مهرهای مشخص میشود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون بهنظر میرسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه میکند. در اینجا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش میشود. او برای معاینة دورهای مراجعه کرده بود. در معاینه، یافتههای غیرطبیعی عبارت بودند از: نامتقارن بودن چهره، گشادی یک طرف دهان، منگولة جلوی گوش، پایین نشستن گوش، آترزی مجرای گوش و کیست درموئید اپیبولبر که همگی منحصراً در طرف چپ مشاهده شدند. آزمون شنوایی پاسخ ساقة مغز (ای بی آر) نیز کری هدایتی شدید تا عمیق گوش چپ را نشان داد. بیمار، برادری بزرگتر از خود دارد که همین علایم در او نیز وجود داشت. ناهنجاریهای مادرزادی در سندروم گلدنهار یک طرفهاند. تشخیص زودهنگام کاهش شنوایی در تکامل بیمار بسیار با اهمیت است.
