سندورم اهلر- دنلوس (TYPEI) همراه با عقب ماندگی ذهنی – ترکیبی نادر (گزارشی از دو برادر)
نویسندگان
1 دانشگاه علوم پزشکی مشهد
2 دانشگاه علوم پزشکی مشهد
doi
10.22034/ijos.2020.121376چکیده
سندروم اهلرز- دنلوس (EDS) یک بیماری ارثی بافت همبند میباشد که حاصل اختلال متابولیسم کلاژن میباشد. افزایش محدوده حرکات مفصلی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست از یافتههای اصلی میباشند. نوعI یا نوع گراویس دارای ویژگیهایی از جمله افزایش قابلیت ارتجاعی پوست، افزایش محدوده حرکات مفصلی، فتق پوست، اتوزوم غالب وراثتی و پاره شدن زودرس «کیسه آب» و رگ واریسی بهصورت غیرمنتظره میباشد. لیکن عقبماندگی ذهنی گزارش نشده است که در این مقاله در دو برادر گزارش میشود.