شناسایی واریانتهای جدید در ژنهای ACTN3، VDR و ADRB1 در یک وزنه بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی
نویسندگان
1 استاد گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران
2 دانشیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران
3 دانش آموخته فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران
4 استادیار فیزیولوژی ورزشی، گروه تربیت بدنی و علوم ورزشی، واحد اردبیل، دانشگاه آزاد اسلامی، اردبیل، ایران
5 استادیار گروه فیزیولوژی ورزشی، دانشکده علوم تربیتی و روانشناسی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران
6 استادیار گروه ژنتیک مولکولی، واحد علوم و تحقیقات فارس، دانشگاه آزاد اسلامی، شیراز، ایران
doi
10.22080/jaep.2021.20776.2014چکیده
سابقه و هدف: قدرت و حداکثر سرعت عوامل تعیین کنندهای در نتایج ورزشکاران در طول مسابقات هستند. از طرفی ارتباط قدرت عضلانی با برخی از ژن ها ثابت شده است. لذا هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانتهای جدید در برخی از ژن های مرتبط با قدرت در یکی از قهرمانان وزنهبرداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود.مواد و روشها: پس از اخذ رضایتنامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنهبرداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و سپس DNA از خون استخراج گردید، نمونه DNA با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت.یافتهها: نتایج توالی یابی کل اگزوم جهشهای missense ( 66327673G>A و (66328095T>C را در ژن ACTN3، جهش (48272895A>G) در ژن VDR و جهشهای 115805056G>C)و 115804036AgA>G) را در ژن ADRB1 نشان داد.نتیجه گیری: تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم وزنه بردار حرفه ای جهشهای missense را در ژن ژن های مرتبط با قدرت/ توان عضلانی نشان داد. با این حال تحقیقات جدید با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت ها با عملکرد ورزشکاران نخبه مورد نیاز است.
