مطالعه پلی مورفیسم های اگزون 2 ژن BMP15 و اگزون 9 ژن BMPR1B در زنان نابارور ایرانی مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان

نویسندگان

1 استادیار ژنتیک مولکولی، دانشگاه یزد، پردیس علوم، گروه زیست شناسی

2 استادیار فیزیولوژی جانوری، دانشگاه یزد، پردیس علوم، گروه زیست شناسی

3 استاد ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی، پژوهشکده علوم تولید مثل یزد، مرکز تحقیقات سقط

4 کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشگاه یزد، پردیس علوم، گروه زیست شناسی

5 دانشجوی دکتری ژنتیک مولکولی، پژوهشکده زیست فناوری صنعت و محیط زیست، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران

doi
10.22038/mjms.2022.21331
چکیده

مقدمه: نارسایی زودرس تخمدان (POF)، به توقف فعالیت تخمدان‌ها قبل از سن 40 سالگی گفته می‌شود که با سطح پایین هورمون‌های جنسی و سطح بالای گنادوتروپین‌ها همراه است. عوامل ژنتیکی بیشترین نقش را درPOF ایفا می‌کنند. BMP15 و گیرنده ی آن BMPR1B از اعضای ابرخانواده‌ی TGFβ هستند که در بافت تخمدان بیان می‌شوند و در مسیر فولیکولوژنز دخالت دارند. هرگونه تغییر در این ژن‌ها ممکن است مسیر فولیکولوژنز را مختل کند. بنابراین هدف از این مطالعه بررسی 4 واریانت در اگزون 2 ژن BMP15 و دو واریانت در اگزون 9 ژن BMPR1B به عنوان واریانتی کاندید در زنان نابارور ایرانی مبتلا به POF می‌باشد.روش کار: با استفاده از دیتابیس Uniprot و تکنیک PCR-SSCP ارتباط بین واریانت‌های 443T>C، 468G>A، 538G>A، 598C>T ژن BMP15 و 945G>A،1020A>G ژن BMPR1B در 45 زن مبتلا به POF و 45 زن سالم صاحب فرزند، بدون هیچگونه سابقه بیماری‌های مرتبط با فولیکولوژنز و تخمک‌گذاری به عنوان کنترل بررسی شد. سپس تعدادی از محصولات PCR با تغییر الگوی حرکتی باندها، تعیین توالی شدند و نتایج حاصل از آن با نرم‌افزار CLC تحلیل شد.نتایج: نتایج ژل الکتروفورز، SSCP و گراف های تعیین توالی هیچ کدام از واریانت‌ها، تغییری را در توالی ژنوم افراد بیمار نسبت به افراد کنترل نشان ندادند.بحث و نتیجه گیری: با توجه به نقش کلیدی BMP15 در مسیر فولیکولوژنز و گزارش مطالعات قبلی، احتمالا BMP15 در پیدایش POF مؤثر باشد. عدم مشاهده‌ی SNP در بیماران این مطالعه می‌تواند به علت کم بودن حجم نمونه‌های مورد مطالعه و تفاوت های ژنتیکی افراد باشد.