فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: بیمـاری پارکینسـون، یکـی از اختـلالات رایـج تحلیـل برنـدة عصبی می باشــد و پــس از آلزایمــر شــایع ترین بیمــاری عصبــی تخریــب نورونــی رایــج در جهــان اســت کــه بــه وســیلة کاهـش  نورون هـای دوپامینرژیـک در نیگرااسـتریاتال و تخلیـة دوپامیـن در اسـتریاتوم مشـخص می شـود. الگوی توارث بیماری پارکینسون وابسته به ژنی که تغییر می یابد متفاوت است ،که ممکن است به صورت اتوزومی غالب یا اتوزومی مغلوب باشد . بنابراین جهش ژن ها در بیماری پارکینسون سبب اختلال عملکرد میتوکندری، استرس اکسیداتیو، تجمع پروتئین ها و استرس اتوفاژیک می شود . در بیشتر بیماران جهش در ژن های مختلف ،عوامل اپی ژنتیک ،عوامل محیطی ، سن و یا ترکیبی از این عوامل از علل اصلی این بیماری در نظر گرفته می شود.روش کار: در این مطالعه با استفاده از روش های  آنالیز بیوانفورماتیکی  همه ی ژن ها و جهش های این  بیماری از سایت  HGMD استخراج و سپس در سایت POLY PHEN  و SIFT  به صورت جداگانه تاثیر جهش ها  در بروز بیماری بررسی گردید که در نهایت جهش های شایع  استخراج و به صورت نمودار آماری نمایش و مورد تحلیل و بررسی قرار گرفتند.نتایج: با توجه به مطالعات بیوانفورماتیکی انجام شده بر روی خانواده های بزرگ ژن، ژن های مرتبط  با بیماری پارکینسون مشخص و عبارتند از : SNCA، LRRK2، DJ1، PINK1، PARKIN، ATP13A2 ، UCHL1، HTRA2،GIGYF2، PLA2G6، FBXO7، NR4A2،NCA2 و GBA می باشند .  از میان ژن های شناسایی شده ، ژن های LRRK2 ,SNCA با الگوی توارث اتوزومی غالب و ژن های PARK7,PARK2,PINK1 با الگوی توارث اتوزومی مغلوب دچـار تغییـر می شـوند که بیمــاری را ایجــاد می‌کننــد و از والد بیمار به ارث می رسند.نتیجه‌گیری:  نتایج بررسی ها نشان داد که موتاسیون های استخراج شده از پایگاه داده ای  Polyphen و Sift 181 مورد  گزارش شده  که  بیشترین نرخ جهش در ژن parkin  با 38 موتاسیون شناخته شد  که این در حالی است که  مخرب ترین آسیب در ژن های LRRK2 و PINK1  و سپس PARKIN مشاهده شده است.