شناسایی واریانتهای جدید در ژنهای مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنهبردار نخبه با استفاده از روش توالییابی کل اگزو: یک گزارش موردی
نویسندگان
1 دانشگاه محققی اردبیلی، اردبیل، ایران
2 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
3 Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran.
4 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
5 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
6 University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
doi
10.22059/jsb.2021.319109.1456چکیده
فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در عملکرد ورزشی و فنوتیپهای مرتبط با آن مانند قدرت، توان و ظرفیت هوازی دارند. توالییابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی وایانتهای مولکول دئوکسیریبونوکلئیک اسید (DNA) مرتبط با عملکرد جسمانی دارد. با وجود این در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از تحقیق حاضر گزارش واریانتهای جدید در ژنهای درگیر در قدرت عضلانی در یکی از قهرمانان وزنهبرداری جهان با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم بود. پس از اخذ رضایتنامة کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنهبرداری مردان، 5 سیسی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونة خون، با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم بررسی شد. نتایج توالییابی کل اگزوم جهشهای بدمعنی (230845794A>G و 230845977G>A )در ژن آنژیوتانسین (AGT) و همچنین جهشهای (148206440G>A و (148206473G>C را در ژن گیرندة بتا-2 آدرنرژیک (ADRB2) نشان داد. نتایج تجزیهوتحلیل توالییابی کل اگزوم واریانتهای جدیدی را در ژنهای مرتبط با قدرت و توان در این ورزشکار نشان داد. تحقیقات بیشتر با حجم نمونة زیاد بهمنظور بررسی ارتباط این واریانتها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.
