فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

هدف: بیماری سلیاک یک اختلال خودایمنی است که در افراد دارای استعداد ژنتیکی، در اثر مصرف گلوتن ایجاد می‌شود و منجر به پاسخ ایمنی و آسیب به روده باریک می‌گردد. مهم‌ترین عوامل خطر ژنتیکی این بیماری، ژن‌های HLA-DQ2 و HLA-DQ8 به همراه مواجهه با گلوتن هستند. هدف از این مطالعه، بررسی شاخص‌های ژنتیکی و ایمنی بیماری سلیاک در بیماران استان بابل بود. در این راستا، توزیع سنی بیماران با افراد سالم مقایسه شد، آنتی‌بادی‌های ضد گلیادین IgG و IgA با روش ELISA اندازه‌گیری گردید و وجود ژن HLA-DQ2 در بیماران و گروه شاهد با استفاده از PCR متداول بررسی شد.مواد و روش‌ها: نمونه‌های خون از بیماران مبتلا به سلیاک و افراد سالم جمع‌آوری شد. از هر شرکت‌کننده، ۳ میلی‌لیتر خون وریدی در لوله‌های حاوی EDTA  برای استخراج DNA و ۲ میلی‌لیتر خون در لوله‌های ژل‌دار برای آزمایش‌های سرولوژیک گرفته شد. نمونه‌ها در جعبه سردکننده طی ۲ تا ۲۴ ساعت منتقل و تا زمان انجام آزمایش در دمای ۴ درجه سانتی‌گراد نگهداری شدند. آنتی‌بادی‌های ضد گلیادین IgG و IgA به روش ELISA شناسایی شدند. DNA ژنومی از خون استخراج و برای شناسایی ژن HLA-DQ2 از روش PCR متداول استفاده گردید. محصولات PCR با الکتروفورز ژل آگارز تأیید و اندازه باندها با مارکر DNA مقایسه شد.نتایج: نتایج PCR متداول وجود قطعه ژن HLA-DQ2 را در اندازه تقریبی ۱۵۳ جفت‌باز نشان داد. در بیماران مبتلا به سلیاک، ژنوتیپ هموزیگوت HLA-DQ2  شایع‌ترین حالت بود و در 2/77% بیماران (۱۴ نفر از کل افراد بررسی‌شده) مشاهده شد. سایر بیماران فاقد این ژن بودند که احتمالاً به دلیل پیروی از رژیم غذایی بدون گلوتن بوده است. در گروه شاهد، هیچ‌یک از افراد حامل ژن HLA-DQ2 نبودند (0%). مطالعات پیشین نشان داده‌اند که هموزیگوتی HLA-DQ2 بالاترین خطر ابتلا را دارد و احتمال بروز زودهنگام بیماری سلیاک در کودکان را ۵ تا ۳۰ برابر نسبت به ژنوتیپ‌های کم‌خطرتر مانند هموزیگوتی HLA-DQ8 یا هتروزیگوتی HLA-DQ2/DQ8 افزایش می‌دهد. اگرچه فراوانی هتروزیگوت‌های HLA-DQ2/DQ8 در جمعیت عمومی حدود ۲۵ تا 35% است، تنها حدود 3% از آن‌ها به بیماری مبتلا می‌شوند. بنابراین، هموزیگوتی HLA-DQ2 شایع‌ترین ژنوتیپ در بیماران مبتلا به سلیاک محسوب می‌شود.نتیجه‌گیری: آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی نقش مهمی در شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری سلیاک دارند. این مطالعه نشان داد که ژنوتیپ هموزیگوت HLA-DQ2 شایع‌ترین الگوی ژنتیکی در بیماران مبتلا به سلیاک در استان بابل است و ارتباط قوی این ژن با بیماری را تأیید می‌کند. این یافته‌ها استفاده از غربالگری ژنتیکی را در کنار آزمون‌های سرولوژیک برای تشخیص دقیق‌تر و مدیریت بهتر بیماری سلیاک توصیه می‌نماید.