فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا التهـاب مفصل مچ پا و افزایش همزمان اسیداوریک ، اختلال رشد و توده های کبد با تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن 1a تنظیم شده است. معرفی بیمار بیمار مرد 26 ساله ای است که با تابلوی بالینی التهاب مفصل مچ دو پا مراجعه کرده و به دلیل افزایش اسیداوریک تشخیص اولیه نقرس حاد داده شد. در آزمایشات بیمار افزایش آنزیم های کبدی و افزایش چربی خون رویت شد، سونوگرافی توده های کبدی نشان داد و در بیوپسی کبد با رنگ آمیزی پریودیک اسـید شـیفت تـشخیص بیمـاری ذخیره گلیکوژن مطرح شد. نتیجه گیری ایجاد آرتریت نقرسی در بیماری ذخیره گلیکوژن ناشایع نیست ولی وجود یک بیماری زمینه ای مثل بیماری ذخیره گلیکوژن در فردی که آرتریت نقرسی دارد نادر است . مسئله جالب توجه در این بیمار وجود آرتریـت نقرسـی در سن پایین و علائم همراه مثل نارسایی رشد و تاخیر بلوغ بودکـه شـک بـه وجـود یـک بیمـاری زمینـه ای منجـر بـه افزایش اسیداوریک را برانگیخت و نهایتا به تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن منجر شد