بررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونی

نویسندگان
الهه کیهانی, ID 1
رکسانا کریمی‌نژاد, ID 2
زهره علومی, ID 3
حسین نجم آبادی ID 4
ساغر قاسمی فیروز آبادی, ID 5
یوسف شفقتی, ID 6
فریده موسوی, ID 7
فرحناز امینی, ID 8
فرخنده بهجتی, ID 9

1

2

3

4

5

6

7

8

9

doi
چکیده

آنمی فانکونی یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است. این بیماری از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژنیتی بسیار گسترده‌ای دارد، به‌طوری‌که تشخیص بیماری را تنها بر پایه علائم بالینی دشوار و غیرقابل اعتماد و بر اساس ویژگی‌های مولکولی، تا به امروز، غیرممکن ساخته است. معهذا حساسیت زیاد از حد لنفوسیت‌ها و فیبروبلاست‌های بیماران مبتلا نسبت ...

کلیدواژه‌ها
آنمی فانکونی, شکنندگی کروموزومی, مایتومایسین C, هتروژنیتی بالینی