شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کُلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

نویسندگان
بهبودی فرح بخش, فائقه ID 1
مقصودی, حسین ID 2
اسدزاده عقدایی, حمید ID 3
ناظم الحسینی مجرد, احسان ID 4

1 گروه زیست‌شناسی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران.

2 گروه زیست‌شناسی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران.

3 مرکز تحقیقات علوم پایه و اپیدمیولوژی بیماری‌های دستگاه گوارش، پژوهشکده بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.

4 گروه سرطان، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، پژوهشکده بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.

doi
چکیده

زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی جزو شایعترین سندرم‌های پولیپوزیس است. دلیل آن جهش ژرم‌لاین در ژن (Adenomatous polyposis coli, APC) می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون ۱۳۰۹ ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بود. روش ...

کلیدواژه‌ها
مطالعه توصیفی-مقطعی, پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی, کدون 1309, ژن Adenomatous polyposis coli