سیستیک فیبروزیز از ژنوتیپ تا فنوتیپ: مقاله مروری
نویسندگان
1 گروه بیوتکنولوژی، پردیس علوم، دانشگاه تهران، تهران، ایران.
2 آزمایشگاه تحقیقاتی پیشرفته سیستمهای زیستی و سرطان، دانشکده ریاضی آمار و علوم کامپیوتر، پردیس علوم، دانشگاه تهران، تهران، ایران.
3 گروه ریه و بیماریهای تنفسی کودکان، مرکز طبی کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
doi
چکیده
بیماری سیستیک فیبروزیز (CF)، شایعترین بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب بوده و با نقص در ژن Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) بروز میکند. ژن CFTR یک کانال پروتیینی انتقالدهنده کلر را به شکل گسترده بر روی سطوح اپیتلیالی بدن مثل ریه، پانکراس، روده، کبد و پوست بیان میکند. از جمله اثراتی که ...
