فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

مقدمه: از زمان معرفی توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، در اوایل دهه ۲۰۰۰، این فناوری  به ‌عنوان یکی از تحولات بنیادین در علوم زیستی، باعث پیشرفت چشمگیر در تحقیقات ژنومیک، ترنسکریپتوم ، اپیژنوم و... شده است. اصول فناوری NGS شامل مباحث مربوط به تهیه کتابخانه‌، توالی‌یابی و تحلیل داده‌های حاصل از آن است. این فناوری با توالی‌یابی میلیون‌ها قطعه DNA به‌صورت موازی و با دقت بالا و هزینه پایین و  همچنین تولید حجم زیادی از داده‌های ژنومی در زمان کوتاه، توانسته است جایگزین روش‌های قدیمی‌تری مانند توالی‌یابی سنگر شود و با توالی‌یابی سریع، دقیق و کامل ژنوم‌ها و نواحی هدف انقلابی بزرگ در درک پیچیدگی‌های ژنتیکی، ساختار ژنوم و تعیین تنوع ژنتیکی ایجاد کند. از مهم‌ترین کاربردهای NGS در علوم زیستی می‌توان به شناسایی و مطالعه ژن‌های مرتبط با صفات کمی و کیفی، مطالعات تنوع ژنتیکی و ژنتیک جمعیت، تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، اپیدمیولوژی، میکروبیوم‌شناسی، پزشکی قانونی، فیلوژنتیک، زیست‌شناسی سامانه‌ای، مهندسی ژنتیک و ویرایش ژنوم و  اصلاح نبات و دام اشاره کرد. بااین‌حال، استفاده مؤثر از داده‌های NGS مستلزم توسعه زیرساخت‌های محاسباتی قوی و الگوریتم‌های پیشرفته و همچنین گسترش اطلاعات محققان در رابطه با کاربردها و چالش‌های بیوانفورماتیکی مرتبط با داده‌های NGS، برای تحلیل و تفسیر این حجم عظیم از اطلاعات است.مواد و روش‌ها: مقاله حاضر یک مقاله مروری می­باشد که به شیوه تحلیل محتوا (Content analysis) با جستجوی کلید واژه‌های توالی­یابی نسل جدید (NGS)، انواع توالی‌یابی NGS، تجزیه و تحلیل داده­های NGS، کاربردهای توالی‌یابیNGS ، در مقاله‌های مرتبط در پایگاه­های اینترنتی PubMed ،Web of science ،Google scholar و Scopus به دست آمده است.یافته‌ها: این مطالعه قصد دارد با مرور تفصیلی توالی‌یابی‌های نسل اول، دوم و سوم ، بررسی مسیر تجزیه و تحلیل داده‌های NGS و کاربردهای گسترده NGS در زمینه‌های مختلف از جمله تحقیقات غلات، راهنمایی تقریباً کاملی برای تجزیه و تحلیل کارآمد و بهینه داده های حاصل از توالی‌یابی نسل جدید ارائه نماید. به این‌منظور در بخش اول به مرور توالی‌یابی‌های نسل اول (ماکسام-گیلبرت و سنگر)، نسل‌دوم (Illumina، ABI/SOLID، Roche/454 pyrosequencing، Ion Torrent) و نسل سوم (Heliscope، SMRT، Oxford Nanopore) پرداخته شد. سپس در بخش دوم انواع توالی‌یابی‌های NGS مانند: Whole genome sequencing; WGS، Whole exome sequencing; WES، Bulk RNA-seq و سایر روش ها معرفی و مسیر تجزیه و تحلیل آنها بررسی شده‌اند و در ادامه کاربرد توالی‌یابی نسل جدید در حوزه های مختف مانند شناسایی تنوعات ساختاری ژنومی (SVs)، مطالعه تغییرات اپی‌ژنتیکی، تجزیه و تحلیل جمعیت میکروبی، کشاورزی (با تأکید بر بهنژادی غلات) توضیح داده شد. در نهایت مزایا و چالش‌های پیشروی توالی­یابی نسل جدید بیان گردید.نتیجه‌گیری: توالی‌یابی نسل جدید به عنوان یک فناوری انقلابی در ژنومیک، تأثیر بسزایی در تحقیقات علوم زیستی داشته است. کاهش هزینه‌ها و افزایش دقت توالی‌یابی به همراه توسعه روش‌های جدید، باعث شده است تا NGS به ابزاری کلیدی برای درک بهتر ژنتیک و توسعه راهبردهای درمانی شخصی‌سازی شده تبدیل شود. با پیشرفت‌های مداوم در این حوزه و ترکیب این فناوری با هوش مصنوعی، آینده‌ی NGS در تحلیل دقیق‌تر داده‌های ژنتیکی و بهبود فرایندهای درمانی بسیار روشن به نظر می‌رسد.