فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

زمینه و هدف: سندرم شیوگرن-لارسون (SLS) یک اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که دارای سه مشخصه شامل ایکتیوز شدید، عقب‌ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک می‌باشد. با این وجود علایم دیگر؛ شامل اختلالات گفتاری و شناختی و همچنین صرع باعث شده است که متخصصان به‌راحتی این سندرم را شناسایی نکنند. امروزه با کمک تکنیک whole exome sequencing می‌توان درصد بالایی از این سندروم‌های هم‌پوشان را شناسایی کرد. در این مطالعه با به‌کارگیری این تکنیک سندروم SLS در یک خانواده ساکن سبزوار با سابقه ازدواج خویشاوندی شناسایی شد. مواد و روش‌ها: با استفاده از تکنیک  Whole exome sequencing کل اگزون‌ها بررسی شد و پس از فیلترینگ و آنالیز، ژن‌های کاندید انتخاب و با تکنیک PCR و توالی‌یابی سنگر در اعضای دیگر خانواده تأیید گردید. یافته‌ها: بررسی ژنتیکی مطالعه نشان داد که جهش در ژن ALDH3A2 با واریانت پاتوژنیک c.943C>T باعث این سندروم شده است. نتیجه‌گیری: توالی‌یابی اگزوم، کمک بسیار بزرگی به خانواده‌ها در شناسایی علت بیماری کرده است. با این وجود بسیاری از این سندروم‌ها درمان اختصاصی ندارند و تنها کمک می‌کند که خانواده‌ها از تولد فرزندان با واریانت موردنظر جلوگیری کنند.