تعیین فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز گلبول‌های سفید و تیمیدین پلاسما در بیماران MNGIE به‌روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا- فاز معکوس (RP-HPLC)

نویسندگان
رضایی, شهلا ID 1
نفیسی, شهریار ID 2
گلمحمدی, تقی ID 3
صالحی‌پور, مسعود ID 4
گلستانی, ابوالفضل ID 5
ورداسبی جویباری, صفورا ID 6
دوستی, محمود ID 7

1 گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران

2 گروه مغز و اعصاب داخلی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران

3 گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران

4 گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه آزاد اسلامی واحد پرند

5 گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران

6 گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران

7 گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران

doi
چکیده

Mitochondrial . تبدیل تیمیدین به تیمین را کاتالیز می کند (TP) زمینه و هدف: تیمیدین فسفریلاز یک بیماری اتوزومی مغلوب است که در نتیجه جهش در NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) از دست رفتن شدید فعالیت آنزیم و تجمع تیمیدین در پلاسما ایجاد می گردد. تظاهرات بالینی این ،TP ژن هسته ای تعیین فعالیت تیمیدین ...

کلیدواژه‌ها
تیمیدین فسفریلاز, تیمیدین, MNGIE, RP, HPLC