گزارش یک مورد بیماری کلیه پلیکیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش بهصورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی
نویسندگان
1 گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
2 گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
3 مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
4 گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
doi
چکیده
زمینه و هدف: بیماری کلیه پلیکیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد. تظاهرات بیماری بهطور شایع در نوزادی و کودکی مشخص میشوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری ...
