فهرست نشریات علمی دسترسی آزاد ایران

زمینه: سندرم جیتلمن (Gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می‌باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده NCCT وجود دارد که روی کانال (Sodium-Chloride Co-Transporter, NCCT) در لوله پیچیده ...