بررسی واژگونی اینترون 22 و مارکر HindIII در اینترون 19 ژن فاکتور VIII انعقادی در بیماران هموفیل A

نویسندگان
هانیه نجفی, ID 1
تینا شفاف, ID 2
سید رضا کاظمی‌نژاد, ID 3
رضا علی بخشی, ID 4

1

2

3

4

doi
چکیده

هموفیلی A یک بیماری وابسته به X مغلوب است که به‌دلیل نقص در فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش‌های سادرن بلات و Long Distance-PCR و اخیراً توسط Inverse Shifting-PCR شناسایی شده‌است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی روش جدید IS-PCR به‌منظور شناسایی جهش شایع Inversion-22 و بررسی میزان همراهی پلی‌مورفیسم C/T ...

کلیدواژه‌ها
پلی مورفیسم, ژن FVIII, هموفیلی A, واژگونی در اینترون 22, IS-PCR