تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی از طریق cffDNA با تکنیک NGS و آنالیز RHDO

نویسندگان
جوادی, غلامرضا ID 1
زارع کاریزی, شهره ID 2
میریونسی, محمد ID 3
میرزایی, نادیا ID 4
کشاورز, پروانه ID 5

1 گروه زیست شناسی واحد علوم و تحقیقات تهران

2 گروه زیست شناسی واحد ورامین-پیشوا

3 گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

4 گروه زیست شناسی واحد علوم و تحقیقات تهران

5 دانشگاه علوم پزشکی گیلان

doi
چکیده

بتا تالاسمی یک گروه از اختلال­های خونی ارثی با وراثت اتوزومی مغلوب است. موثرترین روش برای کاهش این بیماری ارثی، تشخیص پیش از تولد است. نمونه­برداری تهاجمی جهت بررسی جنین با خطر سقط تقریبی یک درصد برای جنین همراه است. DNA ی آزاد جنینی در پلاسما مادر، منبع بسیار خوبی از ...

کلیدواژه‌ها
کلید واژگان: بتا تالاسمی, تشخیص پیش ازتولد(PND), cffDNA, NGS, RHDO