ارتباط موتاسیون ژن الاستاز II با علائم بالینی و یافته‌های آزمایشگاهی در نوتروپنی دوره‌ای و نوتروپنی مادرزادی شدید

نویسندگان
قاسم آهنگری, ID 1
زهرا چاوش‌زاده, ID 2
مسعود موحدی, ID 3
محمد قره‌گزلو, ID 4
محمد حسن بمانیان, ID 5
محبوبه منصوری, ID 6
مرحوم ابوالحسن فرهودی, ID 7
اصغر رامیار, ID 8
مرضیه حیدر‌زاده, ID 9
محمدرضا فضل‌الهی, ID 10
فریبرز زندیه, ID 11

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

doi
چکیده

همراهی موتاسیون ژن کد‌کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می‌پردازد. روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلالCyclic Neutropenia (CN) یا (SCN) ...

کلیدواژه‌ها
نوتروپنی مزمن شدید, نوتروپنی دوره ای, موتاسیون الاستاز II