گزارش نخستین مورد کندرودیستروفی میوتونیبیمارستان لقمان حکیم
نویسندگان
1
2
3
4
doi
چکیده
این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر میباشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپیفیزی مشخص میشود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان میدهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین ...
